كشفت وزارة الصحة والسكان، عن قائمة الأمراض الوراثية التى يتم علاجها بالمجان ضمن مبادرة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية، بهدف الوصول إلي جيل صحى خال من مسببات الإعاقة.
وقال تقرير لوزارة الصحة والسكان، إنه مر على انطلاق المبادرة أكثر من 4 سنوات حتى الآن، حيث فحصت المبادرة ما يقرب من مليون مولود.
وتابع التقرير إن الأمراض المستهدفة تشمل: قصور الغدة الدرقية الخلقي، أنيميا الفول، الفينيل كيتونوريا، أكسدة الأحماض الدهنية، ارتفاع حمض جلوتاريك، ارتفاع حمض أيزوفاليريك، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، التليف الكيسي، نقص رباعي هيدروبيترين، مرض البول القيقبي، ارتفاع التيروزين (النوع الأول)، ارتفاع الجالاكتوز، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين، ارتفاع السيترولين، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، ونقص إنزيم البيوتينيداز.
وأوضح الدكتور حسام عبدالغفار المتحدث الرسمي للوزارة، أن المبادرة تعمل حاليًا في مرحلتها الأولى التي تستهدف الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لدى الأطفال المبتسرين في حضانات مستشفيات وزارة الصحة، على أن تشمل المرحلة الثانية المسح الطبي لجميع الأطفال حديثي الولادة بكافة الوحدات الصحية على مستوى الجمهورية.
وأوضح الدكتور حسام عبد الغفار المتحدث باسم وزارة الصحة والسكان استمرار المبادرة كجزء أساسي من الرعاية الصحية الأولية، مع الدعوة للتواصل عبر الخطوط الساخنة 105 و15335 للاستفسارات، لضمان صحة أجيال مصر المقبلة خالية من الإعاقات الوراثية القابلة للعلاج المبكر.
وأكدت الدكتورة رشا خضر رئيس قطاع الرعاية الأساسية وتنمية الأسرة، أن الأمراض المستهدفة يتم تقديم العلاج لها مجانا في مختلف مراكز العلاج.
وأضافت أن الفحص يتم بأخذ عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض (Egyptian CDC) المزودة بأحدث الأجهزة العالمية. وفي حال إيجابية العينة، يُحال الطفل لاختبار تأكيدي وبدء العلاج مجانًا وفق البروتوكولات العلمية المعتمدة.
من جانبها، أشارت الدكتورة نانيس عبدالمحسن منسق المبادرة إلى تخصيص 56 مركزًا لعلاج الأمراض الوراثية لحديثي الولادة بالتعاون مع المجلس الأعلى للمستشفيات الجامعية، موزعة على محافظات الجمهورية، تقدم خدمات العلاج والمتابعة الدورية مجانًا، إلى جانب الدعم والمشورة لأولياء الأمور للحد من احتمالات إنجاب أطفال مصابين.
وأوضح الدكتور حسام عبد الغفار المتحدث باسم وزارة الصحة والسكان استمرار المبادرة كجزء أساسي من الرعاية الصحية الأولية، مع الدعوة للتواصل عبر الخطوط الساخنة 105 و15335 للاستفسارات، لضمان صحة أجيال مصر المقبلة خالية من الإعاقات الوراثية القابلة للعلاج المبكر.
يشار إلي أن مصر تشهد توسعًا ملحوظًا في برامج الكشف المبكر والتشخيص والعلاج، في إطار استراتيجية صحية تستهدف تقليل نسب الإعاقات المرتبطة بالأمراض الوراثية وتحسين جودة الحياة للمواطنين، عبر منظومة متكاملة تجمع بين الوقاية والتدخل المبكر والتوعية المجتمعية.
وتشير التقديرات إلى أن نسبة الأطفال الذين يعانون من نوع واحد على الأقل من الإعاقة في الفئة العمرية (6–12 سنة) تبلغ نحو 9٪ تقريبًا، وتتنوع بين إعاقات ذهنية وحركية واضطرابات تواصل.
وتُعد العيوب الخلقية والعوامل الوراثية من الأسباب الرئيسية لبعض هذه الإعاقات، خاصة في حالات الإعاقات الذهنية واضطرابات النمو، مع ارتباط ملحوظ في بعض الدراسات بزواج الأقارب كأحد عوامل الخطورة.
